• Мы используем файлы cookie.
  • Информация, представленная на сайте, не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
  • К медицинским услугам имеются противопоказания, требуется консультация специалиста.
  • Возрастное ограничение: 18+
  • Продолжив работу с сайтом, Вы соглашаетесь с Политикой обработки персональных данных и Правилами пользования сайтом

Болезнь Куфса

Болезнь Куфса
OMIM 204300

Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз нейронов 4-го типа, взро́слая фо́рма воскови́дного липофусцино́за нейро́нов, англ. ANCL) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Эпоним

Заболевание названо в честь немецкого невролога (Н. Kufs, 1871—1955).

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни Куфса: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Болезнь Куфса наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Мутация гена (англ. CLN4), ответственного за развитие клинической картины нейронального цероидного липофусциноза 4-го типа не картирована.

Патогенез

Генетически детерминированный дефект ведёт к накоплению в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы митохондриальной АТФ-синтазы.

Классификация

Молекулярная генетика позволяет дифференцировать генные мутации, ведущие к развитию клинической симптоматики болезни Куфса. При этом различают:

  • восковидный липофусциноз нейронов 4-a типа (ген CLN6, локализованный на длинном плече 15-й хромосомылокус 15q21-q23)
  • восковидный липофусциноз нейронов 4-b типа (ген DNAJC5, локализованный на длинном плече 20-й хромосомылокус 20q13.33)

Клиническая картина

Лечение

Эффективного лечения восковидного липофусциноза нейронов не разработано.

Прогноз

Неблагоприятный.

См. также

Редактировать

Новое сообщение