Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Маннозидоз

Маннозидоз
Alpha-mannosidosis electron micrograph.JPEG
Электронная микроскопия: на микрофотографии слева — вакуолизированный лимфоцит больного маннозидозом, справа — лимфоцит здорового человека.
МКБ-10 E77.1
МКБ-9 271
OMIM 248500
DiseasesDB 31422
MeSH D008363

Маннозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Эпидемиология

Патогенез

Генетически детерминированный дефект фермента (α- или β-маннозидазы), участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Отсутствие фермента лизосом приводит к летальному исходу в раннем детстве, связанному с резким расстройством работы центральной нервной системы. Частичное нарушение активности фермента вызывает развитие клинической картины более мягких типов заболевания, сопровождающихся тугоухостью, психическими расстройствами, повышенной восприимчивостью к развитию бактериальной инфекции и деформациями скелета. Течение заболевания прогрессирующее.

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования маннозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена, находящихся на гомологичных аутосомах).

Классификация

Молекулярная генетика позволяет дифференцировать генные мутации, ведущие к дефекту альфа- или бета-маннозидазы. В соответствии с этим, различают:

Лечение

Прогноз

См. также

Редактировать

Новое сообщение