Сборка генома

Сборка генома — процесс объединения большого количества коротких фрагментов ДНК (ридов) в одну или несколько длинных последовательностей (контигов и скаффолдов) в целях восстановления последовательностей ДНК хромосом, из которых возникли эти фрагменты в процессе секвенирования.

Сборка генома является очень сложной вычислительной задачей, в частности, осложнённой тем, что геномы часто содержат большое количество одинаковых повторяющихся последовательностей (так называемые геномные повторы). Эти повторы могут быть длиной в несколько тысяч нуклеотидов, а также встречаться в тысяче различных мест в геноме. Особенно богаты повторами большие геномы растений и животных, в том числе геном человека.